Gordon 综合征
...。本病是基因异质性疾病,O‘Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叁个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。诊断检查诊断:有慢性高血钾,其他症状往往不...
疾病;心血管内科海洋性贫血
...传性溶血性贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不...
疾病;血液科非整倍体
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。2n体细胞的某同源染色体只有一条的个体称单体,即2n-1。大多数动植物的单体不能成活,只有异源多倍体小麦和烟草分别有成...
外阴横纹肌肉瘤
...,存在着常见的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)结构性染色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS...
疾病;妇产科乔治综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合症
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病第三、四咽囊综合征
...先天性心脏疾病和面部畸形。迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnorm...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Pearson综合征
...病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失。提示本病属常染色体显性遗传。也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。目前,骨髓-胰腺综合征还缺乏有效的治疗方法。预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存...
疾病;血液科;红细胞疾病;铁粒幼细胞性贫血