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精神发育迟滞
...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素：环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同程度的智力低下和...
精神科；疾病；精神障碍；神经发育障碍 -
左室发育不全综合征
拼音：zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述：左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形，其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄，同时合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...
疾病 -
智力发育障碍诊疗规范（2020年版）
...疾病和染色体畸变（染色体数量和结构的改变，如21-三体综合征）等。环境因素包括孕产期至发育成熟前的各种有害生物学因素及社会心理因素。三、临床特征与评估：（一）临床特征：智力发育障碍患者的主要临床表现为不同...
词条；神经发育障碍；精神障碍；诊疗规范 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
大肠全切除回肠造口术
...，有高度恶性变倾向。②黑色素斑点-胃肠道多发性息肉综合征（Pentz-Jeghers综合征）：较少见，特点是口唇、颊黏膜、四周皮肤出现特殊的黑色素斑点，伴之以胃肠道多发息肉，以小肠息肉为多见。也是常染色体显性遗传，其恶...
小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术 -
先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多...
疾病 -
先天性十二指肠闭锁
...有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形（先天愚型，Down综合征）。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两位专家采用的手术方法被确认且沿用至...
疾病；普通外科 -
孤独症谱系障碍
...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估：1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估可采用...
疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍 -
大肠全切除拖出型回肠肛管吻合术
...，有高度恶性变倾向。②黑色素斑点-胃肠道多发性息肉综合征（Pentz-Jeghers综合征）：较少见，特点是口唇、颊黏膜、四周皮肤出现特殊的黑色素斑点，伴之以胃肠道多发息肉，以小肠息肉为多见。也是常染色体显性遗传，其恶...
小儿外科手术；结肠疾病的手术；大肠息肉病的手术；手术 -
Horner综合征
拼音：Hornerzōnghézhēng概述：Horner综合征又称Claude-Bernard-horner综合征，是由颈交感神经损害引起颈交感神经麻痹产生的症状群。病因病理病机：1.颈部至纵隔病变:颈部及上肢损伤，颈深部枪伤、刀伤、锁骨骨折、肩关节脱臼，诊...
疾病