胎盘穿刺术
...异常儿。3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。4.性连锁遗传病,主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别,决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中...
医疗技术名;手术家族性抗维生素D 佝偻病
...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科MHC基因
...反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合物(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。现已证明,控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因...
吞噬功能缺陷病
...点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。...
疾病;风湿免疫科色盲
...基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的,因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体,因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体,因此需...
中医学;中医病证名;针灸学艾-荡综合征
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...hondroplasia)、埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、X-连锁.Alport综合征(Alport@@@@ssyndrome)、大疱性表皮裂解(epidermolysisbullosa)等。(4)胶原合成:①胶原基因在不同细胞中的多种表达:Ⅰ型胶原基因大而复杂,分布于50或51...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病