丙酮酸
...病(Ⅰ型、VonGierke病糖原累积病)、肾功能不全、维生素B1缺乏症、Leith脑病、酶缺乏(果糖1,6-2磷酸酯酶、乳酸脱氢酸、丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶、丙酮酸激酶)、中毒、药物和重金属:汞、铅、氰、肾上腺皮质类固醇、双呱剂...
生物学;化验及医学检查颅内肿瘤伴发的精神障碍
...发生,头痛剧烈时呕吐更为常见。患者大多伴有恶心,而缺乏恶心的突发喷射性呕吐并不常见。呕吐严重的患者不能进食,食后即行吐出。幕下肿瘤较之幕上占位损害发生呕吐早而且多。③视盘水肿:幕下及中线肿瘤出现视盘水...
疾病;精神科黏多糖贮积症Ⅲ型
...为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述...
疾病;风湿免疫科维生素E
...膜上PUFA和细胞中含硫基的酶受氧化剂的损害。当维生素E缺乏时红细胞膜上的PUFA易发生过氧化反应,使红细胞膜受损而产生溶血。维生素E与硒结合,防止不饱和脂肪酸被氧化成过氧化脂质,保护细胞膜,与生长、发育,延迟衰...
词条;循环系统药物;调整血脂及抗动脉粥样硬化药物;抗氧化剂;药物;食品安全;食品添加剂高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科老年性痴呆
...:美国AD患者为200-400万,全球1700-2500万,我国有关调查尚缺乏大系列、据最新城市普查结果,AD患病率高于血管性痴呆。在西方国家AD是继心脏病、肿瘤和中风之后,排在第四位的导致死亡的疾病。迄今尚无有效抗痴呆的药物治...
疾病同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定...
疾病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...nxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色...
疾病;肾脏内科糖原贮积病Ⅰ型
...见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。6.高尿酸血症及痛风多见于10岁以内儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。7.高脂血症因...
疾病;神经内科半乳糖血
...Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病