WS 283—2020 炭疽诊断
...量标准1~3孔,每孔5µL,6V/cm电泳40min。PCR产物也可进行测序分析。D.1.8结果判读:在紫外透射仪或凝胶成像系统中观察结果,当阴性对照和阳性对照成立时,如炭疽芽胞杆菌的特异基因扩增阳性,则表明标本阳性。当阴性对照和...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;炭疽;传染病特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...母和二姐性发育正常。GnRH-R基因3个外显子DNA的扩增产物测序显示患者和他的大姐有两处复合杂合子突变,一处是受体细胞外第1环存在Gln106Arg突变,形成核苷酸317的腺嘌呤被鸟嘌呤取代;第二处是细胞内第3环的Arg262Gln突变,使785...
疾病;内分泌科新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案(试行第五版)
...冠状病毒核酸阳性;2.呼吸道标本或血液标本病毒基因测序;与已知的新型冠状病毒高度同源。湖北省::(一)疑似病例。:结合下述流行病学史和临床表现综合分析:1.流行病学史:(1)发病前14天内有武汉市及周边地区...
新型冠状病毒;新型冠状病毒肺炎;诊疗方案肿瘤的病理学检查方法
...杂交技术、聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和DNA测序等新技术在肿瘤的基因分析和基因诊断上已经开始应用。例如对恶性淋巴瘤,利用Southern印迹杂交技术和PCR方法,可以对样本淋巴组织中是否存在单克隆性的增生做出...
CPF
...者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病CF
...者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员,有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:①18~21岁起每月1次乳腺自检;25~35岁起...
疾病;妇产科肺囊性纤维病
...者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肺纤维囊泡症
...者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病肺囊性纤维化
...者盐转运功能缺失,找到了阳性的克隆,并对cDNA进行了测序,这个cDNA长度约6000bp,包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致,进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较,揭示了1个有趣的突变,3个碱基的缺少,导致基因蛋...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病