消化系统疾病伴发的精神障碍
...代码:ICD:F06.8疾病分类:精神科症状体征:1.急性肝性脑病急性肝性脑病是指原发性肝疾病引起肝实质损害、急剧发生严重肝功能不全伴发的精神障碍和神经症状。多见于重症肝炎如急性重型肝炎和亚急性重型肝炎。以意识障...
疾病;精神科烟酸缺乏神经病
...理。烟酸过剩和毒性:大剂量的烟酸被用来治疗高胆固醇血症和偶然用于其他用途。当剂量≥3~6g/d,会出现毒性表现,引起组胺的释放,外周血管扩张和面部潮红,在治疗一些日子后潮红往往不再发生,或在给予烟酸剂量前先...
疾病;神经内科氨基酸代谢病
...和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病枫糖尿病
...起的一种临床综合征。为氨基酸代谢疾病,也属于有机酸血症。症状体征根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应...
疾病暴发性肝衰竭
...受以上的免疫损伤时,其解毒功能受损,容易形成内毒素血症,导致肝脏内外的单核-巨噬细胞系统释放多种细胞因子,加重肝脏损害,其中最重要的是肿瘤坏死因子-ɑ(tumornecrosisfactor-α,TNF-ɑ),TNF-ɑ可与肝细胞膜上表达的TNF-...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化先天性高胆红素血症
...是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里格勒-纳贾尔综...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病苯丙酮酸尿
...乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶——四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏。两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊...
疾病;儿科crigler-najjar 综合征
...是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为crigler-Najjar综合征Ⅰ型...
疾病丙酮酸激酶缺乏症
...血的诊断标准:(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症:①生后早期(多为1周内)出现黄疸,成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%),未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%),主要为间接胆红素升高;②溶血的其他证据(如...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血