-
眼皮肤白化病
...色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑...
词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病 -
泛发性白化病
...色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
先天性小耳及外耳道闭锁
...占2％。第2、3级畸形可能伴发颌面发育不全称TreocherCollins综合征，其特点为掩、颧、上颌、下颌、口、鼻等积形。伴小耳、外耳道闭锁及听骨畸形。疾病病因：前者第1、2鳃弓发育不良引起，后者系第1鳃沟发育障碍所致。病理生...
疾病；耳鼻喉科 -
骨骼肌
...肌肉间穿行时，深筋膜也包绕它们，形成血管鞘。筋膜的发育与肌肉的发达程度相伴行，肌肉越发达，筋膜的发育也愈好，如大腿部股四头肌表面的阔筋膜，厚而坚韧。筋膜除对肌肉和其它器官具有保护作用外，还对肌肉起约束...
生物学 -
晶状体异位
...常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。（...
眼科疾病；白内障 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。疾病描述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾...
疾病；风湿免疫科 -
神经系统遗传病
...智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常，以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大...
疾病；神经内科 -
黏脂贮积症Ⅱ型
...病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分...
疾病；风湿免疫科 -
脑性瘫痪
...后期。产前因素如脑部先天性发育缺陷、宫内感染（TORCH综合征，即火炬综合征）、对乙醇或药物依赖及吸食可卡因均可引起产前缺氧导致脑瘫的发生。产中因素主要是产程中的创伤和窒息。产后因素如持续高热、黄疸、发生低...
疾病 -
骨骼
...意保持正确的坐、立、行的姿势，这样可以促进骨骼良好发育。
人体解剖学