成骨不全
...缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。胶原纤维依其结构的不同,在人体不同的结缔组织有不同的形式,其中构成骨骼主要的胶原纤维为第一型。这些由基因变异而产生的第一型胶原纤维异常可分成两类。正常的第一型胶原...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病腹主动脉发育不良
...胸主动脉缩窄的内腔、管壁及左锁骨下动脉、周围软组织结构的关系等形态变化。诊断:有人认为凭听诊器(腹部闻及血管杂音)、血压计(测得上肢高血压和下肢低血压)和手指(上肢搏动增强、下肢搏动减弱甚至消失)便可...
疾病;心血管内科;主动脉及大动脉疾病致心律失常性右室心肌病
...见于儿童或青壮年。据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常,多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进...
疾病;心血管内科肢端早老症
...肤表现早老。患处皮肤菲薄、干燥,呈半透明,皮肤下方结构的轮廓清晰可见,皮下脂肪缺乏使早老外貌更为突出。病变在手背、足背最明显,掌跖比正常瘦削,d某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤维病,e指(趾...
疾病;皮肤性病科臀大肌松解及纤维挛缩束切断术
...关节的外展外旋挛缩畸形,同时还很有可能致使患儿骨盆结构的变化,故部分患儿的X线检查可表现为闭孔变形,其形成机制为:①臀部肌肉及其筋膜的纤维变性,失去了正常的伸缩性,以至产生纤维挛缩束带,限制了髋关节的...
骨科手术;肌肉、肌腱和滑囊疾病的手术;肌肉挛缩的手术治疗;儿童臀肌挛缩的手术治疗;手术儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...为可能有压痛的质硬而富弹性的肿块,瘤体增大压迫周围结构可引起疼痛,可转化为MPNST。丛状神经纤维瘤:可位于表浅位置并伴有皮肤和软组织过度生长,也可位于体内深部,或者同时分布在浅表和深部。沿神经长轴呈弥漫性...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病先天性肺发育不全
...肺实质、支气管和肺血管缺如,支气管长度不等,呈囊状结构,并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者,其对侧肺呈代偿性扩张,肺泡数量增加,肺部常有继发感染表现。肺发育不全表现为不同程度的肺容积缩小,重量减轻,支...
疾病;呼吸内科进行性肌萎缩
...病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入...
进行性肌营养不良
...病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良(DMD,BMD)的研究最为深入...
黏脂贮积症Ⅲ型
...变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸...
疾病;风湿免疫科