脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症
...β-脂蛋白血症,是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一种体质性疾病。高脂蛋白血症Ⅳ型多见于肥胖成年人或隐性糖尿病患者。糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁隐性遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现在女...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病常染色体隐性小脑性共济失调
...bellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见于儿童...
疾病;儿科足厥阴经络现象
...性病患者针刺大敦穴时,都出现了和肝经路线大致相同的感传。感传一般循本经上行,直抵期门穴,越横膈入肺,由神藏浅出,再沿足少阴经抵俞府穴,循足阳明经气舍、水突、人迎和大迎穴,交承浆至人中穴。由此分为两支,...
吞噬功能缺陷病
...遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复...
疾病;风湿免疫科交界性大疱性表皮松解症
...itz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。...
疾病;皮肤性病科单体
...细胞遗传学研究的有用“工具”。应用单体可把新发现的隐性基因定位在特定的染色体上。其方法是把新发现的隐性突变型的纯合体,与缺少不同染色体的野生型逐一杂交,如果后代具有新发现隐性性状的突变型,而且这种突变...
化合物;染色体隐性黄斑营养不良
...期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病外阴白化病
...:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。...
疾病;妇产科隐性遗传性黄斑营养不良
...期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病