孪生姐弟成骨不全1例报道
...段青枝骨折;(3)双侧髋关节脱位(图1)。查体:营养发育正常,体重2.6kg,头颅无变形,头围33cm,前囟2.5cm×2.5cm,颅缝宽大,面色苍白,蓝色巩膜,胸部无畸形,双肺呼吸音清晰,心音有力,节律齐,腹部膨隆,肝脾不...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第17期局灶性肾小球硬化症
...糖尿病、艾滋病、遗传性肾炎、IgA肾病、先兆子痫及何杰金病等。2.肾小管、间质与血管疾病返流性肾病、放射性肾炎、止痛剂肾病及镰状细胞病等。3.其他肾发育不全、肥胖及老年性等。发病机理尚不清。大多认为肾小球血流...
求医问药;疾病大全;腰部血管滤泡性淋巴结增生症的诊断和治疗(附3例报告)
...组织病理学检查明确诊断。 2.4鉴别诊断 2.4.1霍奇金病多见于青年,首发症状常为无痛性的颈部或锁骨上淋巴结肿大,病理上虽也可出现浆细胞、嗜酸粒细胞及单核细胞增多,但无毛细血管增生及透明变性的滤泡,且有典...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第11期;临床医学第三节 基因突变致酶活性异常
... 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditaryenzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础三、裸鼠在生物医学研究中的应用
三、裸鼠在生物医学研究中的应用 近年来,无胸腺裸鼠作为一种新的动物模型,活跃于免疫学、肿瘤学、毒理学等各个领域的研究工作中,尤其在免疫生物学、免疫病理学、移植免疫、肿瘤免疫、病毒和细菌免疫将等领域,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学原发性严重联合免疫缺陷病1例
...未见异常。胸部X线片:心、肺、膈未见明显异常,未见胸腺影。诊断与治疗经过:根据上述资料,临床诊断为原发性联合免疫缺陷病,口腔、肛周溃疡。入院后给予哌拉西林舒巴坦钠抗感染;给予双歧杆菌三联活菌(培菲康...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第5期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学凋亡细胞促进狼疮性BXSB小鼠发病的研究
...系统性红斑狼疮发病中的作用。方法 将体外诱导的凋亡胸腺细胞经腹腔注射给同基因同性别的正常C57小鼠和具有狼疮倾向的雌雄BXSB小鼠;检测血清中IgM和IgG类型的抗dsDNA抗体和抗ssDNA抗体的水平,尿蛋白浓度以及肾脏中IgG类型...
合作平台;医学论文;内科学论文;免疫与风湿病学第三节 染色体畸变综合征
...hromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础垂体功能减低
...族性,根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型;(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型;(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型;(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型;(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism);(6)拉伦侏儒;(7)Pygmics...
求医问药;疾病手册;儿科