范科尼综合症
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
拼音:fànkēnízōnghézhēng英文:Fanconisyndrome概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起...
疾病Fanconi-de Toni综合征
概述:范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而...
疾病;肾内科;肾小管疾病尼曼-匹克氏病
...智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为...
疾病Reye综合征
...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...
神经内科;脑病莱耶综合征
...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合征
...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...
神经内科;脑病;综合征;疾病内脏脂肪变性脑病
...、洗手等,在有目的的手运动消失后出现。⑧1~4岁出现共济失调步态及躯体的失用。⑨直到2~5岁,才能做出尝试性的诊断。(2)支持标准:①呼吸异常,清醒时间断地呼吸暂停,间断地过度换气;屏气、凝视;强迫性吐唾液...
神经内科;脑病;疾病