Ehlers-Danlos综合征
...少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...少。③加工及链装配:胶原mRNA被加工,某些脯氨酸残基羟化、赖氨酸羟化、糖基化形成胞质mRNA。羟化的脯氨酸残基使胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...37抗胰岛素抗体38抗谷氨酸脱羧酶抗体39锌转运蛋白840蛋白酪氨酸磷酸酶抗体41糖化血红蛋白42糖化白蛋白43C反应蛋白(高敏)序号激素检测项目名称44甲氧基去甲肾上腺素45甲氧基肾上腺素4625-羟基维生素D47孕烯醇酮48脱氧皮质酮49...
词条;医疗机构管理;法规文件;区域医疗中心尿睾酮量
...:多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化验及医学检查老年人帕金森病
...血压,但很少出现晕厥,以老年病人多见,生化检查发现酪氨酸含量减少血浆肾素和醛固酮水平低下有关。但血钠正常,提示为周围的交感神经缺陷。病人可顽固性便秘,排尿不尽,滴尿,尿失禁等。其病理基础为迷走神经背核...
疾病;老年病科国家内分泌代谢病医学中心设置标准
...37抗胰岛素抗体38抗谷氨酸脱羧酶抗体39锌转运蛋白840蛋白酪氨酸磷酸酶抗体41糖化血红蛋白42糖化白蛋白43C反应蛋白(高敏)序号激素检测项目名称44甲氧基去甲肾上腺素45甲氧基肾上腺素4625-羟基维生素D47孕烯醇酮48脱氧皮质酮49...
词条;医疗机构管理;法规文件;国家医学中心多巴胺-β-羟化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)别名:DBH正常值:放射酶标法0~186nmol·s-1/L。化验结果意义:增高:嗜铬细胞瘤,神经母细胞瘤,骨节关节,Huntington氏霍乱。降低:21-三体综合征,尿毒症,肝性脑病,Le...
化验及医学检查21-羟化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病