遗传距离
...的增大而增大。它是构建物理遗传图谱的基础,也是利用连锁分析将基因序列从染色体上搜寻出来的位置克隆法的基础。人们规定同一染色体上两个位点间在一百次减数分裂发生一次重组的机会时,即Q=1/100时定义两位点间的相...
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病别名X-连锁高IgM血症,伴高IgM性联免疫缺陷,高IgM血症,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高综合征,丙种球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血症疾病代码ICD:D80.5疾病分类儿科疾病概述X-连锁高...
疾病;儿科进行性肌萎缩
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
进行性肌营养不良
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
Hunter综合征
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝...
疾病;皮肤性病科进行性肌营养不良症
...DMD,BMD)的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病人类基因组计划
...理的战略。(1)基因组作图有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测...
遗传学遗传异质性
...失明。RP的遗传方式具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR连锁遗传,可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP,一般其遗传基础也不同,因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(XR常伴高度近视,AR和AD多为低度近视...
X-连锁淋巴组织增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;儿科青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名:视网膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X连锁视网膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性视网膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X连锁视网膜劈裂症分类:眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术;眼科手术;眼病的激光手术治疗;视网膜裂孔及相关疾病的治疗