Azorean病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肾性氨基酸尿
...氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸转运系统缺陷:天门冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亚氨基氨基酸转运系统缺陷:甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、肌氨酸,如亚氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸转运系统缺陷:丙氨酸、丝氨酸、...
疾病;肾脏内科L-鸟氨酸/L-门冬氨酸鸟氨酸
...,其中鸟氨酸是鸟氨酸循环的起始底物,鸟氨酸氨基甲酰转移酶的活化剂,与循环中氨等有毒代谢物结合,促进尿素合;门冬氨酸则参与肝细胞内谷氨酰胺和核酸的合成,促进肝细胞的三磷酸循环,加速肝细胞的自我修复和再生...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物蝶酰谷氨酸
...suān英文:pteroylglutamicacid概述:叶酸(folicacid)又称蝶酰谷氨酸(pteroylglutamicacid)是广泛分布的一种B族维生素。其辅酶形式是四氢叶酸的一些衍生物,在一碳单位的代谢中起作用。叶酸是一种水溶性维生素,它不存在于自然界...
α-酮戊二酸
...icacidα-酮戊二酸亦称α-氧化戊二酸。系通过转氨基反应与谷氨酸有密切关系的具有代表性的α-酮酸。在生物学上,由假单胞菌属(Pseudomonase)和沙雷氏菌属(Serratia)的发酵,从葡萄糖经过酮葡糖酸而大量合成。在生物体内,由...
生物学α-氧化戊二酸
α-酮戊二酸亦称α-氧化戊二酸。系通过转氨基反应与谷氨酸有密切关系的具有代表性的α-酮酸。在生物学上,由假单胞菌属(Pseudomonase)和沙雷氏菌属(Serratia)的发酵,从葡萄糖经过酮葡糖酸而大量合成。在生物体内,由三羧...