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骨骺点状发育不良
...ata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
先天性结缔组织发育不全综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及结缔组织遗传病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由于细胞外基质...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
载脂蛋白CⅢ
...血清（效价不低于1∶32）。⑤校准血清（同比浊法）。⑥染色液：考马斯亮蓝R-2500.25g溶于甲醇45ml中，加入冰醋酸10ml及水45ml，混合，溶后备用。⑦脱色液：每升含冰醋酸50ml及甘油100ml。操作方法：（1）免疫透射比浊法：①标本...
化验及医学检查；血液生化检查；脂类测定 -
精子形态
...文：spermform概述：精子形态检查是将液化后的精液涂片后染色，在显微镜下观察精子的形态特征，计算正常形态精子的百分率。主要用于男性不育症的诊断。精子形态的医学检查：检查名称：精子形态分类：体液和排泄物检查精...
化验及医学检查；体液和排泄物检查；精液和前列腺液检查 -
克-纳二氏综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
CM1神经节苷脂贮积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
crigler-najjar综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
crigler-najjar综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；疾病 -
先天性高胆红素血症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型，首由Crigler等于1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚...
消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病