先天性家族性非溶血性黄疸
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,又分为克里...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病维生素D 依赖性佝偻病
...ùDyīlàixìnggōulóubìng疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称...
疾病;肾脏内科遗传性神经性肌萎缩
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Gaucher病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所...
疾病;血液科;白细胞疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常