多发性遗传畸形性软骨发育异常
概述:多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病,可发生在肢体的单侧或双侧。多...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;成软骨性肿瘤;软骨瘤遗传性高尿酸血症
...,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。诊断检查:诊断:诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须...
疾病;神经内科常染色体显性遗传病
...、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病遗传性疾病
...bìng英文:hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遗传性疾病(hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease)简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递(verti...
疾病针极肌电图
...各种影响肌电图的因素。(3)检查前应熟悉病史,进行神经系统检查,确定肌电图检查的内容和范围。如疑及周围神经病变可根据神经分布范围选择重点肌肉,肌源性病变多选择侵犯部位如肩胛带肌肉,根据病变范围及肌萎缩...
医疗技术名普鲁本辛
...有较强的阿托品样外周抗胆碱、抗毒蕈碱作用,也有弱的神经节阻断作用。不易通过血脑脊液屏障,故很少发生中枢作用。主要用于胃及十二指肠溃疡的辅助治疗,也用于胃炎、胰腺炎、胆汁排泄障碍、多汗症、妊娠呕吐及遗尿...
消化系统药物;西药中毒;代谢用药;解痉制酸药X连锁隐性遗传
...xìngyíchuán英文:X-linkedrecessiveinheritance,XR一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隐性方式遗传时,...
丙胺太林
...有较强的阿托品样外周抗胆碱、抗毒蕈碱作用,也有弱的神经节阻断作用。不易通过血脑脊液屏障,故很少发生中枢作用。主要用于胃及十二指肠溃疡的辅助治疗,也用于胃炎、胰腺炎、胆汁排泄障碍、多汗症、妊娠呕吐及遗尿...
西药中毒;消化系统药物;代谢用药;解痉制酸药肌病和周围神经病病人手术的麻醉
...bìnghézhōuwéishénjīngbìngbìngrénshǒushùdemázuì肌病和周围神经病病人手术的麻醉重症肌无力重症肌无力(myastheniagravis,mg)是神经-肌肉接头处,乙酰胆碱(ach)传递障碍引起的一种慢性、自身免疫性疾病。合并有胸腺增生或胸腺...
手术肌电图
...运动轴突通过神经肌肉接头传递而产生。此种冲动是由于神经系统内自发的、随意的、反射性活动或电刺激活动而产生。在实验室内常用EMG来识别肌肉的活动,确定哪块肌肉是活动的以及他们活动的时间,但EMG也用作临床诊断的...
生物学;生理学