遗传性运动感觉神经病
...快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病X连锁显性遗传
...有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察,女性患者的病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能是女性患者多为...
X-连锁隐性遗传鱼鳞病
...皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。亦可应用中医治疗。预防应避免近亲结婚,防止皮肤过度干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。疾病名称:X联锁鱼鳞病英文名称:X-linkedichthyosis别名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedic...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性出血性毛细血管扩张症
...试验常阳性,并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。治疗措施:1.止血体表出血以压迫止血为主,内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩,用垂体后叶素降低内脏血管内压力。2.输血仅用于大量失血者,但不宜过量,避免...
疾病性连锁遗传寻常鱼鳞病
...皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。亦可应用中医治疗。预防应避免近亲结婚,防止皮肤过度干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。疾病名称:X联锁鱼鳞病英文名称:X-linkedichthyosis别名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedic...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病单基因遗传病
...病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。
疾病遗传咨询
...者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等)进行解答。我国的遗传咨询工作起步于70年代,近年来发展很快。遗传咨询的目的:咨询最主要的目的是婚前估计子代中遗传病发生的机率,减少遗传病的...
遗传遗传性营养不良类脂沉积症
...痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。基因治疗和去除酶解物治疗:美国生物学评估和研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme(agalsidasebeta,agalsidase-szlig),并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是经基因工...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病神经系统遗传病
...黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中,并产生有生理...
疾病;神经内科遗传性代谢缺陷病
...骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。4.基因治疗将外源正常基因转入体内,以替代突变或缺陷基因,并在体内长期表达治疗疾病。如半乳糖血症植入。α-1-磷酸半乳糖尿甙转移酶基因,精氨酸血症植入精氨酸分...
疾病;内分泌科