-
多发内生软骨瘤病
...ēngruǎngǔliúbìng英文：multipleenchondromatosis概述：多发内生软骨瘤病是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均...
疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；成软骨性肿瘤；软骨瘤 -
垂体功能减低
...族性，根据其遗传方式和基础缺陷又可分为以下类型。(1)遗传性生长激素缺乏ⅠA型；(2)遗传性hGH缺乏ⅠB型；(3)遗传性hGH缺乏Ⅱ型；(4)遗传性hGH缺乏Ⅲ型；(5)家族性全垂体功能减低侏儒(panhypopituitarydwarfism)；(6)拉伦侏儒；(7)Pygmics...
疾病 -
家族性抗维生素D 佝偻病
...D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症...
疾病；肾脏内科 -
运动系统
...在地。脊椎动物的骨骼系统中哺乳类的骨骼系统最完善。软骨（cartilage）是特化的致密结缔组织。由软骨细胞和大量细胞间质组成，坚韧而有弹性，有较强的支持和保护作用。细胞间质坚固而有弹性，有发达的胶原纤维。无血管...
生理学；解剖学 -
碱性磷酸酶(ALP，AKP)
...胞中。血清ＡＬＰ增高见于纤维囊性骨炎，变形性骨炎，遗传性成骨不全症，骨软化症，佝偻病，成骨肉瘤，多发性骨髓瘤，转移性骨肿瘤，骨折愈合期，原发性或继发性甲旁亢，阻塞性黄疸，急慢性肝炎，肝硬变，肝癌，肝脓...
化验及医学检查 -
黏多糖贮积症Ⅶ型
...较好，大多可存活到成人。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
疾病；风湿免疫科 -
进生性骨干发育不全
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
-
全身弹力纤维发育异常症
...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
软骨—外胚叶发育不良
...—wàipēiyèfāyùbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。...
疾病；皮肤性病科 -
支气管发育不全
...潴留管腔中，并形成黏液栓，管壁结构正常或变薄，但无软骨发育异常，相应肺段呈不张或气肿，取决于狭窄或阻塞的程度。气管软化症表现为气管软骨局部缺如，由于呼吸道气管阻塞和反复呼吸道感染，故同时有支气管炎表现...
疾病；呼吸内科