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家族性淀粉样变性多周围神经病
概述：淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性（amyloidoticperipheralneuropathy），是淀粉样物质在周围神经沉积，引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病，伴自主神经功能障碍。淀粉样变性周围神经病主要包括家...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
遗传性系统性淀粉样变病
...ngbiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。...
疾病；皮肤性病科 -
Alzheimer型老年性痴呆
...＞10个/mm2；两组神经原纤维缠结的出现率有显著差异。脑血管病痴呆组与非痴呆组比，各部位的神经原纤维缠结均无显著差异。可见生理老化脑与AD脑的本质区别在于前者的神经原纤维缠结只限于海马和齿状回这样的古皮质，而...
疾病；老年病科；老年人神经精神疾病；老年期痴呆症 -
CM1黑蒙性白痴
...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
CM1家族黑矇性白痴
...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
GSS
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
CM1神经节苷脂沉积症
...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
格斯特曼综合症
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
传染性痴呆病
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病；感染内科；朊毒体感染 -
格-斯二氏综合征
...细胞提取DNA，对PRNP进行PCR扩增及序列测定，可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断：诊断依据：朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病；感染内科；朊毒体感染