杜氏肌营养不良症基因疗法临床试验首获成功
...组用人工合成的DNA(脱氧核糖核酸)治疗杜氏肌营养不良症患者,收到了疗效。这是这种疾病的基因疗法首次在临床试验中获得成功。 据时事社报道,接受上述基因疗法的患者是一名10岁的男孩。由于其基因异常,无...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组少汗型外胚层发育不良1例
【关键词】外胚层发育不良少汗型 少汗型外胚层发育不良临床少见,多为X伴性隐性遗传,男性发病,女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现,本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者,现将我院经手术病理证实的少汗型外...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期因子Ⅺ缺乏症1例报告
...皮血肿,左蛛网膜下腔出血已吸收消散。2讨论血友病是遗传性出血性疾病,临床可见三种类型。血友病A是因子Ⅷ缺乏,血友病B是因子Ⅸ缺乏,两者均是性染色体隐性遗传性出血性疾病。血友病A是血友病中最常见的约占85%,其...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2008年第6卷第11期实质性角膜营养不良一家系
...粒型)又可称为GroenouwⅠ型角膜营养不良,为常染色体显性遗传性角膜病,Groenouw于1890年首次提出此病,他曾追踪观察到连续四代发病的病例。我们观察到的这一家系为三代遗传发病(因先症者之前辈皆去世,无法追踪)。从而证实...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学第二节 基因定位的应用
...用位置克隆的成功例子很多,典型之一是假肥大型肌营养不良(DMD)基因的克隆。学者们利用受累女性X染色体与常染色体21的易位,以及男患儿发生小的Xp21.2缺失并伴发3种其它X连锁隐性遗传病,再运用RFLP连锁分析将DMD基因定位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础基因疗法治疗小鼠肌肉营养不良症
...ompedisease,也叫做第二型糖原贮藏疾病,生物通网站注)的遗传性肌肉疾病的婴儿常常不到两岁就会死亡。这种新的将校正的基因靶向肌肉的方法还可能用于治疗其他类型的肌肉营养不良疾病。庞培氏症患者的一种将糖原转化成葡...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组小儿慢性肾功能衰竭
...则以后天性肾小球疾病如小球肾炎、溶血性尿毒综合征或遗传性病变如Alport综合征、肾囊性病变为主。【治疗措施】对小儿慢性紧衰的处理须监测小儿临床(体检及血压)及化验检查包括血红素、电解质(低钠血症、高血钾症、...
求医问药;疾病手册;儿科假性肥大型肌营养不良1例
【关键词】假性肥大型肌营养不良;婴儿;遗传病假性肥大型肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是一种X连锁隐性遗传病,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,发病早,病情进展迅速,预后差,是一种少见的疾...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第3期无症状的颗粒状角膜营养不良在健康体检人群中的分布
...有由于年龄不同而出现病变轻重之别,由此可见此病确有遗传性,但不能确定角膜病变从多大年龄开始出现。颗粒状角膜营养不良如果出现眼部症状,需要积极对症治疗,而对于无症状的病变,应定期观察,随访。【参考文献】...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼耳鼻喉杂志;2009年第6卷第2期第四节 角膜变性
...沉着、玻璃样变性等。确切的原因不明,有的表现为家族遗传性。 一、老年环(arcussenilis) 老年环是最常见的一种双侧性角膜周边变性。其表现是在角膜周边前弹力层及基质层内,呈灰白色环状混浊,宽约1.5~2.0毫米,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学