医学遗传学
拼音:yīxuéyíchuánxué英文:medicalgenetics医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。...
单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病遗传因子
基因(gene)是遗传的基本单位,指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。基因是生物遗传物质的功能单位。现在我们通用的“基因”一词,是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子,这一概念由来已久,例...
急性间歇性卟啉病
...孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传,腹痛是大多数患者的主要症状,发作性的绞痛可轻可重,但大多较严重,甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部,或放射至背部、腰部或外生殖器,...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病遗传平衡定律
...例和基因型的分布比例(频率)世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则,是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论,即遗传平衡定律(又称HardyWeinberg定律)。意即一个群体符合这种状况,...
莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病中心法则
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法则是现代遗传学关于遗传信息在核酸与蛋白质两类生物大分子之间传递的基本原理。由英国物理学家克里克于1958年首次提出并由巴尔梯摩和梯明于1970年补充修正。遗传信息是指包含在DNA...
变异
拼音:biànyì英文:variation变异,遗传的对应词。一般指后代出现与亲代相异的性状的现象,即亲代与子代、子代个体间性状的相异。例如,“一母生九子,连母十个样”生物一方面通过遗传保持自己种类的相对稳定,构成物种...
生物学C1/C2/C3/C4缺陷
...:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连...
疾病;皮肤性病科多基因遗传病
...和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactoriali...
疾病