Albright遗传性骨营养不良
...hyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科Danbolt-Closs综合征
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肠病性肢端皮炎
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病非典型性连续性肢端皮炎
...皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病粪类圆线虫病
...咽管为体长的1/3或2/5,阴门位于体后1/3处。雌虫多钻入肠粘膜内产卵。卵较自生世代的略小,内含幼虫,数小时即孵化出汗状蚴,自肠粘膜逸出,随粪便出体外。这种杆状蚴有两种发育途径:一是在外界蜕皮直接发育为感染性丝...
疾病萎缩性鼻炎
...initis)是一种发展缓慢的鼻腔萎缩性炎症,其特征为鼻腔粘膜、骨膜和骨质发生萎缩。严重而伴有典型恶臭者,称臭鼻症(ozena)。多始于青春期,女性较男性多见。病因病理病机目前仍然不明。学说甚多,可归纳为两类:(一...
疾病维生素A缺乏病
...素-15,15acute;-加氧酶裂解,生成两个分子的视黄醇,经肠粘膜的淋巴管到运至肝脏内贮存。食物中的视黄醇在小肠粘膜与棕榈酸(palmiticacid)结合成棕榈酸视黄脂后掺入乳糜微粒,通过淋巴管转动,被肝脏所摄取和储存。应机体...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病大疱性表皮松解症
...薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6)分类复杂。疾病描述:这是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。最近从超微结构研究说明,各型的基本病理缺陷位于真皮或基...
疾病;皮肤性病科沙伊贝聋
...纹出现发育不全和细胞增生的交替区。球囊壁扁平,感觉上皮发育不全等。诊断检查诊断主要根据先天性耳聋和MR检查。治疗方案此种病人可选择性地行人工耳蜗植入术。相关出处耳鼻喉科学第六版
疾病;耳鼻喉科神经营养不良型大疱性表皮松解症
...育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:临床除呈外伤性皮肤水疱外,还可伴先天性进行性感知性耳聋。呈隐性遗传。症状体征:生后即发病。表现为四肢伸侧,尤其是手指,腕,踝...
疾病;皮肤性病科