范科尼综合症
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢...
疾病;肾内科;肾小管疾病黏脂贮积症Ⅱ型
...遗传学上,作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科老年肝性脑病
...影响大脑功能。氨、硫醇和短链脂肪酸的协同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃肠道内被细菌代谢的产物,甲基硫醇及其衍变的二甲基亚砜,二者均可在实验动物引起意识模糊、定向力丧失、昏睡和昏迷。肝硬化患者进食蛋氨酸...
老年病科;老年人消化系统疾病;老年人肝炎烟酸缺乏神经病
...素B1和维生素B6缺乏,补充烟酸疗效显着。常染色体隐性遗传性色氨酸吸收紊乱,可表现典型的糙皮病的临床特征,烟酸治疗有效。类癌瘤综合征(carcinoidsyndrome)因色氨酸转化为5-羟色氨,不能生成烟酸而造成烟酸缺乏。疾病病因1....
疾病;神经内科老年人肝性脑病
...影响大脑功能。氨、硫醇和短链脂肪酸的协同毒性作用:甲基硫醇是蛋氨酸在胃肠道内被细菌代谢的产物,甲基硫醇及其衍变的二甲基亚砜,二者均可在实验动物引起意识模糊、定向力丧失、昏睡和昏迷。肝硬化患者进食蛋氨酸...
疾病;老年病科;老年人消化系统疾病;老年人肝炎黏脂贮积症Ⅲ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科益钙宁
...依降钙素降低正常药物(大鼠、狗、家兔)及实验性高钙血症动物(大鼠、家兔)血清钙。其作用较来自哺乳类的降钙素强且持久。依降钙素的药代动力学:健康志愿者肌内注射依降钙素0.5U/kg时,血浆药物浓度达峰时间为30min,...