男性性早熟
...力。假性性早熟为由性腺中枢以外的因素而产生的性激素增多,只有第二性征发育,但生殖细胞并无同步成熟、无生育能力。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。症状体征:1.真性性早熟(1)特发性性早熟:一般为散发性,以女...
疾病;内分泌科红细胞渗透脆性试验
...32%~0.34%)氯化钠溶液。化验结果临床意义:(1)增高:遗传性球形红细胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸(家族性溶血性黄疸)等。(2)降低:镰状红细胞性贫血、阻塞性黄疸、缺铁性贫血、...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞急性肠系膜上静脉血栓形成
...接压迫阻断肠系膜静脉血流;⑥先天性凝血功能异常,如遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷症、遗传性蛋白质C缺陷症、遗传性蛋白质S缺陷症等,此种多见于年轻患者,既往有深静脉血栓形形形成病史。发病机制:静脉血栓形成后,血栓可...
疾病;普通外科;网膜和肠系膜疾病;肠系膜疾病;肠系膜血管疾患假性醛固酮增多症
...在集合管,对钠重吸收增加,排钾、泌氢增多,属全身性遗传性钠转运异常性疾病。症状体征临床症状与原发性醛固酮增多症相似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉...
疾病;肾脏内科肺动静脉瘘
...。一般无通气障碍,PCO2正常。多数病例因低氧血症而致红细胞增多症,又因肺、体循环直接交通,易致细菌感染、脑脓肿等并发症。临床表现:本病多见于青年,分流量小者可无症状,仅在肺部X线检查时发现。分流量大者可出...
疾病联合免疫缺陷病
...ciencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血小板减少及...
疾病;风湿免疫科棘红细胞
...。化验结果临床意义:增多:棘形红细胞增增多增多症(遗传性β-脂蛋白缺乏症)、地中海贫血、慢性肝病、肝硬化、获得性低β-脂蛋白血症、溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低钾血症、脾切除后。附注:1.如无配制...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞肥大细胞增多症
...童肥大细胞病则为细胞活素引发的增生。约1/2的肥大细胞增多症患者在生后6个月前发病,1/4发生于青春期前。皮肤损害包括斑疹、丘疹、结节、斑块、水疱或大疱。偶见毛细血管扩张,瘀点或瘀斑。初起时类似荨麻疹,但不消...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很...
疾病;风湿免疫科镰刀状细胞
...于10。正常值:无(阴性)。化验结果临床意义:阳性:遗传性镰形红细胞增增多增多症。附注:计数量增加可相对减少误差。红细胞计数于下午5时至晨7时及餐后有所减少,可达10%,卧床休息较正常活动时可减少达5.7%,故在评...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞