系统性淀粉样变性
...淀粉样沉积,但其遗传变异型(通常为单个氨基酸置换)是遗传性淀粉样变最常见的原因。在急性反应期患者血清中TTR的浓度降低。4.β-蛋白亦称为A4蛋白,见于阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease)、Down综合征及遗传性脑淀粉样血管病等...
疾病;营养科格斯特曼综合症
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病心房心肌梗死
...性肺疾病合并肺心病,原发性肺动脉高压、肌营养不良、遗传性运动失调症等也可引起心房梗死。一些冠状动脉正常的患者发生心房梗死很可能系低氧血症及心房压力、容量负荷过重所致。病理生理:心房同心室一样,血液供应...
疾病;心血管内科格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。格斯特曼综合征的诊断:诊断依据:朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查,因此生前诊断较为困难。1.流行病学资料进食过疯牛病可...
疾病;感染内科;朊毒体感染高脂蛋白血症Ⅱ型
...,又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症结节性多发性动脉炎性巩膜炎
...ssociatedscleritis别名:结节性动脉外膜炎性巩膜炎;结节性多发性动脉炎性巩膜炎分类:眼科巩膜病非感染性巩膜炎ICD号:H15.0流行病学:结节性多动脉炎是一种少见的疾病,每10万人中仅有1.8人发病。从婴儿到老年均可发生PAN,...
妊娠性心肌梗死
...择局部麻醉,对心脏的影响较小。另外,产后心肌梗死,多发生在产后10天内,梗死部位多在前壁,病因不明,诊断治疗同急性心肌梗死,应用药物上,应考虑到婴儿的用药特点。并发症目前尚无相关报道。预后及预防预后:Ginz...
疾病;心血管内科脂溢性角化病
...染、皮肤代谢障碍等因素可能是其诱因。有人认为本病有遗传因素。脂溢性角化病多见于中年以上年龄组,损害好发于皮脂溢出部位如头面部、胸背部以及外阴部等。损害开始为小的斑片。呈淡棕色到黑褐色,随后损害逐渐增大...
疾病;皮肤性病科