骨干续连症
...形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者(osteochondromatosis)。诊断:本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,以及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性...
疾病慢性自身免疫性甲状腺炎
...W53出现频率较高。国内研究资料表明,HLA-DQAI*0301基因与HT易感性有关。近年的研究表明细胞凋亡与桥本甲状腺炎的发病密切相关,而淋巴细胞的浸润可能参与了细胞凋亡的发生和发展。桥本甲状腺炎甲状腺滤泡细胞高表达Fas和Fas...
疾病;内分泌科神经麻痹性角膜炎
...感染、变性等病患的重要因素之一。因炎症、外伤、肿瘤压迫、手术损伤等原因使三叉神经受损,角膜知觉即告丧失,对外来机械性损伤失去防禦反应,在营养代谢发生障碍的基础上,一旦上皮受损脱落,很易遭至感染,引起神...
疾病;眼科主动脉夹层
...不受影响,但主动脉根部夹层血块对冠状动脉开口处可有压迫作用。多数夹层的起源有内膜的横行裂口,常位于主动脉瓣的上方,裂口也可有两处,夹层与主动脉腔相通。少数夹层的内膜完整无裂口。部分病例外膜破裂而引起大...
疾病神经性厌食
...三个方面加以分析。易感因素:易感因素包括个体因素(遗传性、个性特征等)和环境因素(家庭和社会文化背景)。(1)心理因素:发病前往往有某些生活事件发生,影响人的情绪,出现情绪问题;一些患者存在某些人格弱...
疾病;精神科;精神障碍;进食与喂养障碍遗传性补体缺陷病
...陷多见于女性,备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中,遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷,C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。临床表现:根据遗传特征,可将补体遗传性缺陷病分为...
疾病神经性贪食
...和维持因素三个方面加以分析。易感因素包括个体因素(遗传性、个性特征等)和环境因素(家庭和社会文化背景)。遗传性在双生子和家系研究中发现神经性厌食最为突出,遗传度高达83%,神经性贪食的遗传度为50%。神经性厌...
疾病;精神科;精神障碍;进食与喂养障碍梅毒性心血管病
...脉瘤需用手术治疗,手术的指征为动脉瘤直径达7cm或产生压迫症状或迅速膨大者。手术将动脉瘤切除,用同种动脉或血管代用品移植。有明显主动脉瓣返流者,可作主动脉瓣置换术。若有冠状动脉开口病变则须作冠状动脉口内膜...
疾病kuru病
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科;朊毒体感染;疾病库鲁症
...细胞提取DNA,对PRNP进行PCR扩增及序列测定,可发现家族遗传性朊毒体病的PRNP特征性突变。辅助检查:脑电图、脑地形电图、单光子发射计算机断层成像(SPECT)、CT、磁共振和正电子发射断层成像(PET)等对诊断与鉴别有帮助。...
感染内科;朊毒体感染