Machado病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病淋巴瘤样肉芽肿
...及呼吸困难。有30%出现神经系统损害,表现为精神错乱、共济失调、癫痫发作及颅神经功能障碍等。尸解发现肝、脾、淋巴结、肾、心脏和胃肠道均可受侵犯。肺外的主要表现在皮肤,可见于40%~45%病例。皮损主要为浸润性红色...
疾病;呼吸内科马查多-约瑟夫病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado-Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性非球形红细胞性溶血性贫血
...。术后当血小板超过(0.8~1)×1012/L时,应行抗凝治疗。相关出处:《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》
疾病;普通外科遗传性肾炎
...定。这种表型的异质性过去被认为是反映了与特别基因的相关性或受到环境因素的影响,现在多数认为是继发于X染色体上单一位点上突变的等位基因的异质性。同一家族内男性患者发展至肾功能衰竭的速度变异偶有报道。家族...
疾病;肾脏内科遗传或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人...
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病常染色体显性遗传病
...、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病中国遗传工程小鼠资源共享联盟
...盟成员所投入的心血亦须给予保护与尊重,联盟成员之间相关动物资源的分享,必须遵循法律程序签署合约或支付相关权利金才可合法使用。实验小鼠资源分享联盟本身不介入任何成员间的分享行为。实验小鼠资源的共享与合作...
遗传学;组织机构隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力...
疾病;皮肤性病科