代谢作用
代谢是指摄入机体内的分子由酶等的作用而引起的变化,包括物质代谢和能量代谢的综合术语。一般单称代谢时,虽然都认为是指前者,但实际上两者是密切不可分的。两者的反应永远是相互联系和相互制约而成为复杂的代谢网...
遗传异质性
拼音:yíchuányìzhìxìng英文:heterogeneity遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重...
基础代谢
拼音:jīchǔdàixiè英文:basalmetabolism基础代谢亦称基础代谢率(basalmetabolicrate,BMR)。机体在基础状态下的能量代谢称为基础代谢。单位时间内的基础代谢称为基础代谢率。基础状态即机体处于:①清晨、清醒、静卧;②空腹(...
生物学家族性载脂蛋白B100缺陷症
...ipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而认为可能是因ApoB100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍,由此而影响LDL在体内的分解代谢速率。随后的研究证实了这一推论。现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)...
疾病;心血管内科;高脂血症吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科Gitlin综合征
...综合征(Gitlinsyndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查...
疾病重症联合性免疫缺陷病
...,ADA)有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢,同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积,后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用,从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人红细...
疾病;免疫缺陷病预防出生缺陷日
...群众特别是育龄夫妇学习使用。一、禁止近亲结婚,降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同...
健康日;出生缺陷白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...插入和拼接突变,均导致CDL8功能丧失,呈常染色体隐性遗传。病理生理CDL8表达于全部白细胞的表面,在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用。CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行,是...
疾病;儿科单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
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