清华周兵教授研究组在美国科学院院刊发表论文
...了铜离子与亨廷顿蛋白的结合在亨廷顿蛋白的毒性中具有重要作用,并阐述了铜离子在亨廷顿疾病发病进程中的作用机制。论文的第一作者是清华大学生命科学学院博士生肖桂然,周兵教授为通讯作者。 该研究组利用果蝇为...
医药经济;生物技术;技术要闻基因预测:遇见未来的自己
...环境,会让我们体内的基因不定期地发生这种叫做‘表观遗传学’的变化。”这似乎意味着:也许你在基因测试时显得很“平庸”,但这不意味着你无法在将来为自己创造一份“天赋”;而就算你被测试出拥有“天赋基因”,也...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在哪里?在完全未确定目标的情况下,首先得做全局筛查。能不能找到,以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢...
医学教育;人物专访PLoSGenetics:亨廷顿舞蹈病可能与多种蛋白质有关
美国研究人员最新发现,导致亨廷顿舞蹈病的变异基因可能与200多种蛋白质有关,这一发现有助于找到治疗亨廷顿舞蹈病的新方法。亨廷顿舞蹈病是一种遗传性脑病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍,目前尚无有效疗...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组华康基因:让疾病检测“大繁至简”
...基因检测。致病基因检测手段能够极大地方便医生,分子遗传学检验技术必将很快像血常规、CT一样,成为临床医生诊疗疾病必不可少的“武器”。“抱歉,关于我们研究院的介绍彩页忘记从会场给各位专家带出来了。”华康基...
医药经济;生物技术;技术要闻研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性
...的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检查量表(MMSE)对患者的运动、智能、精神和执行能力进行评分。结果发现29...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组肝豆状核变性
...松、骨骼变形、病理性骨折等。诊断及鉴别诊断本病早期确诊,恰当治疗,可使预后大为改观,因此必而强调早期诊断。诊断要点:一、多于青少年期起病。二、有神经、精神、肝脏、K-F环等临床症状和体征。可疑病人,应在裂...
求医问药;疾病大全;其他神经精神狼疮的自身抗体及影像学检查
...性的自身抗体,可识别一些特殊的磷脂结合蛋白。目前aPL检测主要包括抗心磷脂抗体(aCL)、抗β2糖蛋白I(β2GPI)抗体、狼疮抗凝物(LAC)等。aPL尤其aCL和LAC在NPSLE中得到广泛研究,aPL与NPSLE病人卒中、癫痫发作、偏头痛...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第4期发现一罕见家族性遗传基因突变念珠状毛发症
...月14日光明日报9河南发现一罕见念珠状毛发家族,经基因检测手段确诊为家族性遗传基因突变所致。14岁少年先某小小年纪便脱发、谢顶,头发在显微镜下如珍珠项链一样珠玑相连。河南省人民医院皮肤科的专家们在我国首次采...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组无创产前诊断技术之“哼哈二将”
...道盒里乾坤。好在母体内胎儿游离DNA的发现,为无创产前检测提供了更多的可能。DNA分子计数技术的出现、成熟与广泛使用,使得对胎儿游离DNA的检测达到前所未有的精度,从而实现对不同遗传疾病的检测,无论是单基因遗传病...
医药经济;生物技术;技术要闻