威尔逊病
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊变性
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科威尔逊氏病
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏变性
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病威尔逊氏综合征
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝豆状核变性
...价值。基因诊断:肝豆状核变性患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁...
疾病Hallervorden-Spatz病
...预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左旋多巴、维生素E、茴...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球色素性退变综合征
...预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左旋多巴、维生素E、茴...
疾病;神经内科;运动障碍疾病苍白球黑质红核色素变性
...预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。相关药品:氧、左旋多巴、维生素E、茴...
疾病;神经内科;运动障碍疾病HLA-B27
拼音:HLA-B27英文:HLA-B27HLA-B27基因属于Ⅰ型MHC基因,基本上表达在机体中所有有核的细胞上,尤其是淋巴细胞的表面有丰富的含量。早在二十多年前,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊椎炎有高度相关性,超过90%的强直...
遗传学