朊蛋白病
...性的PrPsc。一旦PrPc转变成PrPsc,就会从细胞膜上解离,在溶酶体内聚集,最终导致溶酶体崩解和细胞变性死亡。临床特征:前驱症状:下肢无力;视觉障碍,如视敏度下降、视野缺损、视物变形、持续后像、幻视、皮层盲和Anton...
精神科;精神障碍;疾病;器质性精神障碍;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍黏多糖贮积症Ⅱ型
...理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝...
疾病;风湿免疫科朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
...性的PrPsc。一旦PrPc转变成PrPsc,就会从细胞膜上解离,在溶酶体内聚集,最终导致溶酶体崩解和细胞变性死亡。(三)临床特征与评估:1.临床特征(1)前驱症状:下肢无力;视觉障碍,如视敏度下降、视野缺损、视物变形、持...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍营养缺乏病
...素B6的缺乏,均属于拮抗B6的作用所致。有少数也可能是遗传性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亚胺甲基转移酶或N-5甲基四氢叶酸转换酶活力减低都使叶酸的利用有缺陷。维生素B6的遗传性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影响...
营养学;临床营养;疾病Chediak-Higashi 综合征
...白-蛋白相互作用有关,参与细胞内细胞器如黑色素体、溶酶体和其他细胞内分泌性颗粒的形成、结构和功能调节。基因突变分析仍处于实验阶段,包括移码突变和无义突变等。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达完全缺乏。...
疾病;儿科原虫
...的类型多样,有膜质细胞器,如线粒体、高尔基复合体、溶酶体和动基体(kinetoplast)等,主要参与能量合成代谢,动基体是一种特殊类型的线粒体;运动细胞器,如伪足(pseudopodium)、鞭毛(flagellum)、波动膜(undulatingmembrane)和纤毛(cili...
生物学;寄生虫病;人体寄生虫免疫缺陷性肺炎
...传缺陷。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常,主要异常是溶酶体与吞噬体融合障碍。临床表现为眼、皮肤白化,畏光,眼球震颤,以及反复化脓性感染。除抗菌治疗外,胆碱能药物和维生素C可能有益。13.氧化代谢异常慢性肉芽...
疾病;呼吸内科全身弹力纤维发育异常症
...期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病,因其沉积物可以弥散入血,并保持动态平衡,则可用“平衡一去除”法来治疗。(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病,因其沉积物可以弥散入血,并保持动态平衡,则可用“平衡一去除”法来治疗。(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Austin 型幼儿脑硫脂病
...电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1μm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一...
疾病;风湿免疫科