苯丙酮酸尿
...生智力低下。对于高危家族,可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。流行病学PKU的发病率有种族和地区的差异。美国约为1∶1.4万,...
疾病;儿科丙酸血症
...血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿...
疾病;儿科李特耳病
...提高,努力创造能在社会经济生活中具有独立性的个体。选择性脊神经后根切断术是针对痉挛性脑瘫的治疗,并非对所有的脑瘫都适用。据估计,差不多1/3的脑瘫患者可行此手术。疾病名称:痉挛性脑瘫英文名称:spasticcerebralpar...
疾病李特耳氏病
...提高,努力创造能在社会经济生活中具有独立性的个体。选择性脊神经后根切断术是针对痉挛性脑瘫的治疗,并非对所有的脑瘫都适用。据估计,差不多1/3的脑瘫患者可行此手术。疾病名称:痉挛性脑瘫英文名称:spasticcerebralpar...
疾病家族性高胆固醇血症
...Ⅱ类突变的一种酵母转换酶进行了研究,发现该酶的这种缺陷主要是NH2端疏水性信号链中单个氨基酸发生了改变,导致信号链不能脱离酶蛋白,结果这种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外...
疾病;心血管内科;高脂血症血清免疫球蛋白E
...感染综合征)、DiGeroger综合征(胸腺发育不全综合征)、选择性IgA缺乏症、重症复合免疫功能缺陷等。D.其他疾病:软组织嗜酸性肉芽肿(木村病)、Hodgkig病(霍奇金病)、急性肝炎、肝硬化、原发性肝癌、风湿性关节炎、川崎...
化验及医学检查;免疫学检查;血清免疫球蛋白测定大脑性痉挛性麻痹
...提高,努力创造能在社会经济生活中具有独立性的个体。选择性脊神经后根切断术是针对痉挛性脑瘫的治疗,并非对所有的脑瘫都适用。据估计,差不多1/3的脑瘫患者可行此手术。疾病名称:痉挛性脑瘫英文名称:spasticcerebralpar...
痉挛性脑瘫
...提高,努力创造能在社会经济生活中具有独立性的个体。选择性脊神经后根切断术是针对痉挛性脑瘫的治疗,并非对所有的脑瘫都适用。据估计,差不多1/3的脑瘫患者可行此手术。疾病名称:痉挛性脑瘫英文名称:spasticcerebralpar...
骨科疾病;脊柱疾患;颈椎不稳定儿童自身免疫性溶血性贫血诊疗规范(2021年版)
...血干细胞移植后自身免疫排斥也可导致AIHA发生。②免疫缺陷:原发性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiency,PID)可因免疫功能紊乱而引起继发性AIHA,AIHA甚至可以是PID确诊前的初始表现,特别是普通变异型免疫缺陷病(commonvariableimmunodef...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;自身免疫性溶血性贫血;贫血X-连锁严重联合免疫缺陷病
...乏T和B细胞分化;③T淋巴细胞缺乏症(absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,...
疾病;儿科