Cockayne氏综合征
概述又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷...
求医问药;疾病大全;头部儿童孤独症
...的异常(CT,MRI等),一般无特异性,但亦有报导强调有小脑中线中发育不良者。另据报道,脆性X染色体综合征患者伴发孤独症症状者也较多。孤独症患儿在青春期可有较大的变化,有些可有明显改善,有些则反之。一般言,语...
求医问药;疾病大全;其他38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性染色体异常11例,常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。 关键词染色体异常核型21-三体 ...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学积水性无脑畸形2例
...。X线胸片:双肺纹理增多。颅脑CT平扫示:颅内可见部分小脑、脑干,右颞叶脑实质密度(CT值26~28HU),未见脑沟、脑室影,中线结构尚存在,其余颅内皆被均匀一致性水样密度灶充填,前囟门未闭,颅骨板结构正常。诊断:...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第10期多普勒超声心动图诊断孤立性左心室肌致密化不全伴憩室1例
...膜相延续,而非心肌内的窦状隙。本病有家族倾向,遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体的Xq28区段上。G4.5基因突变是产生左心室肌致密化不全的始因[2]。临床表现主要有三种(1)左室收缩、舒张功能障碍。(2)心内膜血...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第8A期先天性甲状腺功能低下16例误诊分析
...果发现CH临床初次误诊率高达73%,多被误诊为:婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论CH临床表现无特异性,但CH并非罕见,临床误诊率高,需提高对本病的认识,以降低误诊率。 【关键词】先天性甲状腺功...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第1期小鼠突变基因的特点
...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。 2.泡沫细胞性网状细胞增多(FoamcellNeticulosis)小鼠:这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠,淋巴器官发生明显改变...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术智力低下
...”、“智力发育障碍”。特殊教育学校称为“弱智”、“智力残疾”。【诊断】首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR,再进一步寻找引起MR的原因。在诊断过程中,应详细收集儿童的生长发育史,全面进行体格和神...
求医问药;疾病手册;儿科颅脑综合征的CT、MRI诊断
...0版次:1a内容提要:本书收集临床罕见的涉及颅脑的167个综合征,分别介绍其病因、病理、临床表现、CT和MRI诊断,旨在使放射科医师熟悉掌握各综合征的临床特征、CT和MRI表现及其病理基础,拓宽诊断思路,提高影像诊断水平...
医源资料库;医源书店;医学影像学神经元迁移时纤毛伸展和收缩
...合症一样也包括肾脏和眼部病变。Joubert综合症主要影响小脑和脑干的发育,会导致肌肉缺乏控制、呼吸问题以及智力缺陷。研究指出,引发神经发育疾病Joubert综合症的基因突变会影响纤毛的迁移功能,神经元的迁移故障是Joubert...
行业资讯;临床快报;神经科