染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病;神经内科妊娠合并甲状腺功能减退
...性甲减2.下丘脑或垂体病变继发性甲减3.甲状腺激素抵抗综合征4.妊娠合并甲减主要见于叁种情况:①甲减原发于幼年或青春期,经治疗后妊娠;②甲减原发于成年期,经治疗后而怀孕;③甲亢、腺瘤经放疗或手术后继发甲减,经...
疾病;妇产科青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症:表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病;妇产科黏多糖贮积症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行...
疾病;风湿免疫科蛋白质营养不良综合征
...性营养不良病是一种因食物中蛋白质严重缺乏引起的一种综合征。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食淀粉类物质而获得足够的或过量的热量。严重的蛋白质缺乏可导致生理和智力发育迟缓、肌肉萎缩、脂肪肝、月亮...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病卡-恩二氏病
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
疾病增殖性骨膜炎
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...
帕-罗二氏综合征
...偏侧萎缩症(progressivehemifacialatrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病,少数病变范围累及肢体或躯体,称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢...
疾病进行性骨干发育异常
...良的诊断:1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。2.X线示长骨内、外膜增厚,骨髓腔变窄,骨骺及干骺端、关节面受累等表现。3.血沉增快、贫血,ALP、骨钙素、PICP增高,PTHH、CT及尿羟脯氨酸正常等可做出诊断。鉴...