葡萄糖脑酰胺沉积病
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出产前诊断,在优生...
疾病;血液科;白细胞疾病WS/T 600—2018 人群叶酸缺乏筛查方法
...5中华人民共和国卫生行业标准WS/T600—2018《人群叶酸缺乏筛查方法》(Methodforfolatedeficiencyscreening)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2018年04月27日《关于发布〈中国居民膳食营养素参考摄入量第2部分:常量元素〉等5项推...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;化验及医学检查;血液检查;营养学国家罕见病医学中心设置标准
...应当满足以下基本条件:(一)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病...
词条;法规文件;医疗机构管理半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学小儿智力低下
...医学因素和社会心理文化原因。前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素,它们可使脑的发育不能达到应有水平,最终影响智力。后者指文化剥夺、教养不当、感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适...
孕产期保健工作管理办法
...道)及以下医疗卫生机构还应当承担宣传动员孕产妇接受产前检查和住院分娩,进行产后访视等孕产期保健服务工作。第三章孕产期保健:第九条孕产期保健包括孕前、孕期、分娩期及产褥期各阶段的系统保健。第十条医疗保健...
法规文件;管理办法散发性呆小病
...跚,手足宽短、呈方形。智能落后,性发育迟缓。3.检验产前诊断测定羊水中TSH增加,rT3减少,可以拟诊,新生儿可取脐带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试...
疾病;内分泌科