葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudog...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是,有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞(pseudog...
疾病;血液科;白细胞疾病病残儿医学鉴定管理办法
...再发风险分析,并根据指导原则,提出是否可以再生育及产前诊断的建议;(三)对暂时难以明确诊断和需要治疗观察的病例,提出处理意见和再次鉴定的时间;(四)为被鉴定者的父母、亲属做好医学咨询服务;(五)总结病...
法规文件中国妇幼卫生事业发展报告(2011)
...并试行孕产期系统保健模式,目前已经形成了一整套包括产前检查、产前筛查与诊断、高危孕产妇筛查与管理、住院分娩、新生儿保健和产后访视在内的系统孕产期医疗保健服务。多年来,中国孕产期保健水平不断提高。2010年...
国家罕见病医学中心设置标准
...应当满足以下基本条件:(一)三级甲等综合医院,具备产前诊断技术资质,能够提供遗传咨询服务;(二)省级及以上罕见病医疗质量控制中心依托单位;(三)常态化开展罕见病多学科诊疗(MDT)工作,门诊常规运行的罕见病...
词条;法规文件;医疗机构管理WS/T 553—2017 人群维生素A缺乏筛查方法
...minAdeficiency人体内维生素A水平不足以维持正常生理功能,血清(血浆)中视黄醇水平儿童(6岁及以下)低于0.35μmol/L,6岁以上儿童及成人低于0.70μmol/L,并可能出现眼、皮肤等的病理改变。3.3维生素A边缘型缺乏marginalvitaminAdeficie...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;营养学;膳食营养散发性呆小病
...带血或足跟刺血(滤纸血片法)测T4及促甲状腺激素(TSH)。测血清T3、T4、TSH、促甲状腺激素释放激素(TRH)及TRH试验,血清胆固醇,G6PD活力,空腹血糖。必要时可行99mTc或123I甲状腺扫描等。出生后及4~7d内查TSH及T4筛查即可早期诊断。...
疾病;内分泌科妊娠合并甲状腺功能减退
...量增加、肾小球滤过率增加而导致碘廓清率增高,均促使血清碘水平下降,而加上妊娠期甲状腺激素的需求量大大增加,甲减情况有严重加剧倾向。2.甲减对妊娠的影响(1)妊高征的发生率增高(2)易发生流产、早产、胎儿生长受限...
疾病;妇产科半乳糖血
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果,如红细胞GALT活性...
生物学