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神经节苷酯
...别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20mg（2ml），100mg（5ml）。神经节苷酯的药理作用：神经节苷酯是...
神经系统药物；神经细胞活化剂及营养药物；神经营养药；药物 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，...
疾病；风湿免疫科 -
单唾液酸四己糖神经节苷酯
...别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20mg（2ml），100mg（5ml）。神经节苷酯的药理作用：神经节苷酯是...
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肌肉组织活检
...糖原酵解的限速酶，主要位于内质网上，可将糖原分子中葡糖基1.4键断裂。染色原理是以G-1-P为底物，使其合成糖原，然后以Lugol碘液显色，6个葡糖基以下不显色，8～12个葡糖基直链显红色，30～50个葡糖基显蓝色。为糖原累积病...
医疗技术名 -
症状性癫痫综合征
...，又称小发作持续状态，见于14%～50%的LGS患者。3.少年型脑苷脂沉积病又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病，是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病(glucocerebrosidosis)。患儿多在10岁内发病，神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失...
疾病；神经内科 -
尼曼-皮克病
...戈谢病骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两...
疾病；肾脏内科 -
alstroem 综合征
...,先天性黑矇,Alstroem-Olsen综合征,家族性黑矇性痴呆,神经节苷脂累积病疾病代码ICD:H35.8疾病分类儿科疾病概述Alstrom综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力...
疾病；儿科 -
伊米格西酶
...苷酶的药理作用：伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，为具有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷...
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伊米苷酶
...苷酶的药理作用：伊米苷酶是基因重组技术生产的葡萄糖脑苷酯酶的类似物，为具有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷...
血液系统药物；抗贫血药物；药物 -
MMN
...受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之...
疾病；神经内科；脊神经疾病