骨骺点状发育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良Austin型异染性脑白质营养不良
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常营养代谢疾病伴发的精神障碍
...本物质。但是,在营养补充的过程中,均衡的营养才能使身体健康。因而,合理而又科学地补充营养,治已病防未病,才是对健康的保证。只有改善生活方式,做到全面均衡的营养,才能不断调节免疫功能,使人们能从营养中获...
疾病;精神科小儿营养不良
...肪减少,肌肉松弛,头发乾枯。3.重者身长、生长及智慧发育落后。4.可伴有凹陷性水肿及各种维生素缺乏。诊断依据1.有喂养不当、食物吸收利用不良及慢性消耗性疾病病史。2.消瘦、体重不增或减轻,皮下脂肪减少或消失,甚...
特发性青春期延迟
...岁青春期才启动或母亲乳房发育或初潮年龄延迟。此外,身体其他方面的发育正常,双侧睾丸已下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨...
疾病;内分泌科肠旋转不良
...阻的一种先天性疾病,是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致的解剖学异常,并可威胁生命,大多在婴儿及儿童期出现症状。症状体征旋转不良可表现为:①中肠扭转。②十二指肠不全或完全梗阻,胆汁性呕吐。③...
疾病;儿科多发性骨纤维性发育不良
...肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多发者累及身体双侧或一侧为主,下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见,较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯,可累及颅底。皮肤色素沉着:皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧,呈局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维发育不良
...肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多发者累及身体双侧或一侧为主,下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见,较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯,可累及颅底。皮肤色素沉着:皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧,呈局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多骨纤维性结构不良
...肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多发者累及身体双侧或一侧为主,下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见,较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯,可累及颅底。皮肤色素沉着:皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧,呈局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病多发性骨纤维结构不良症
...肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛。多发者累及身体双侧或一侧为主,下肢、股骨、胫骨和骨盆较常见,较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯,可累及颅底。皮肤色素沉着:皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧,呈局限...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病