脱氢异雄酮
...结果意义:(1)升高:库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing综...
化验及医学检查尿脱氢表雄酮
...意义:(1)升高:Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低:艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤引起的Cushing...
化验及医学检查Fanconi-de Toni综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管排泄功能障碍,肾小球功能基本正常或...
疾病;肾内科;肾小管疾病蝶酰谷氨酸
...细胞、血小板计数、血红蛋白和红细胞比容测定。叶酸缺缺乏时的贫血是大细胞性的(MCV>100fl),常呈现红细胞形态和大小的改变,可伴有中性粒细胞减少和血小板减少,特别是在叶酸长期缺乏的病例中,中性粒细胞增大部分...
21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病尿维生素B6
...时人体肠道细菌也可合成维生素B6,故很少发生维生素B6缺乏。尿维生素B6的医学检查:检查名称:尿维生素B6分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿维生素B6的测定原理:同酪氨酸脱辅基脱羟酶法。试剂:同酪氨酸...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查红细胞磷酸甘油转化酶
...enzyme概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血。MPGM缺乏目前还尚在研究探索之中。红细胞磷酸...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病