家族性载脂蛋白B100 缺陷症
...的人群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。疾病描述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发...
心血管内科;内分泌科;疾病家族性载脂蛋白B100缺陷症
...群时,Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL受体功能正常,推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响,由于LDL中的载脂蛋白(apoli...
疾病;心血管内科;高脂血症Q热
...血管、肺脏、肝脏和肾脏等组织脏器病变。寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间。血管病变主要有内皮细胞肿胀,严重时可有血栓形成。肺部病变与病毒或支原体肺炎相似。小支气管肺泡中可见肺泡充满淋巴细胞、大...
感染内科;立克次体感染;疾病寇热
...血管、肺脏、肝脏和肾脏等组织脏器病变。寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间。血管病变主要有内皮细胞肿胀,严重时可有血栓形成。肺部病变与病毒或支原体肺炎相似。小支气管肺泡中可见肺泡充满淋巴细胞、大...
感染内科;立克次体感染;疾病九里热
...血管、肺脏、肝脏和肾脏等组织脏器病变。寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间。血管病变主要有内皮细胞肿胀,严重时可有血栓形成。肺部病变与病毒或支原体肺炎相似。小支气管肺泡中可见肺泡充满淋巴细胞、大...
感染内科;立克次体感染国际白化病宣传日
...皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小...
健康日;白化病柯克斯体病
...血管、肺脏、肝脏和肾脏等组织脏器病变。寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间。血管病变主要有内皮细胞肿胀,严重时可有血栓形成。肺部病变与病毒或支原体肺炎相似。小支气管肺泡中可见肺泡充满淋巴细胞、大...
感染内科;立克次体感染;疾病脉络膜视网膜环状萎缩
...(ornithineketoacidtransaminase,OKT)基因的变异和缺乏,导致体内高鸟氨酸血症。鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内累积,影响其代谢而致病。研究证实患者血浆、房水和尿内鸟氨酸测定均比正常人增高,OKT功能不足,其活力低于正常。S...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性遗传性代谢缺陷病
...可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余:用药物将体...
疾病;内分泌科多发性肾小管功能障碍综合征
...尿氨基酸增高。8.其他原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内,称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome),除有上述症状外,尚有胱氨酸堆积于结合膜、角膜等处,表现有畏光,并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。疾病病因本病征...
疾病;儿科