颗粒状角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵犯...
疾病;眼科脱氧核糖核酸染色
...作用,被染成浅红色或紫红色。检查名称:脱氧核糖核酸染色化验类别:血细胞化学染色、血液检查血液检查取材:血液脱氧核糖核酸染色的原理:末端脱氧核糖核酸转移酶(terminaldeoxynucleotidyltransferase,TdT)是一种细胞内酶,...
化验及医学检查;血细胞化学染色、血液检查;血液检查白发症
...减少。未到老年的早期灰发或白色常有家族史,表现为常染色体显性遗传,也可见于某些综合征,如早老症(progeria)、Rothrnund综合征和Werner综合征,Waardenbur综合征、肌强直性营养不良(dystrophiamyotonia)和Böök综合征等。...
疾病醋酸AS-D茶酚脂酶染色
...此酶形成的产物比过氧化酶更为特异。醋酸AS-D茶酚脂酶染色的医学检查:检查名称:醋酸AS-D茶酚脂酶染色分类:血细胞化学染色醋酸AS-D茶酚脂酶染色的测定原理:氯乙酸AS-D萘酚被细胞内特异性酯酶(SE)水解,产生AS-D萘酚,...
化验及医学检查;血细胞化学染色特异性脂酶染色
...xìngzhīméirǎnsè英文:SpecificEsteraseStain名称:特异性脂酶染色分类:血细胞化学染色英文名:SpecificEsteraseStain概述:阳性反应几乎仅出现在各阶段的粒细胞中,比POX更具特异性,AS-DCE又称为粒细胞特异性酯酶。粒细胞内的氯醋酸A...
脑组织活检
...冲洗,用滤纸过滤,组织块用福尔马林固定,然后切片和染色。近年来,随着CT立体定向活检的开展,本方法已很少用。(2)立体定向活检:一般采用局部麻醉,小儿及不合作病人可用全身麻醉。体位多取坐位,也可根据脑内活...
医疗技术名酸性磷酸酶染色
...0ml,基质储备液1.0ml,坚牢紫酱GBC25mg,溶解后过滤,立即染色,一次用完。操作方法:新鲜骨髓片或血片,用冷甲醇-丙酮缓冲液固定30s,蒸馏水漂洗5~6次,晾干。放入作液37℃保温45~60min,水洗。用苏木素染液或甲基绿染液复...
化验及医学检查发育不良性痣
...黑素瘤的前期表现。发育不良性痣的发生倾向与遗传(常染色体显性遗传)有关,少数病人为零星发病,与家族史无关。发育不良性痣-黑素瘤综合征是指在两个或以上的一级亲属中患有多发性发育不良性痣,这些患者患黑素瘤...
疾病;皮肤性病科豹皮综合征
...病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯...
疾病;风湿免疫科