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扭转痉挛
...色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。疾病描述扭转痉挛(torsionspasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathictorsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsiondystonia)、原发性肌张力障碍(primarydystonia)，临床以肌张力障碍及...
疾病；神经内科 -
复发性线性棘层松解性皮肤病
...间桥相连在一起。复发性线性棘层松解性皮肤病与家族性良性天疱疮在某些方面相似，均为复发性水疱性损害及棘刺松解现象，病理及超微结构改变相似，但本病为单侧线状排列，早年发病，掌跖受累，因此认为是一新病种。疾...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
MND
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
ALS
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
圆柱瘤
...有疼痛。多发于女性，女性与男性之比为2：1。圆柱瘤为良性，常与毛发上皮瘤并发。恶性变者罕见。单发性圆柱瘤无遗传性。发于成年，好发于头面部，为坚实的象皮样结节。（2）组织病理：可见肿瘤境界清楚，无包膜，位于...
疾病；皮肤性病科 -
外阴黑色棘皮症
...般无色素沉着，指甲变脆有条状嵴亦可增厚，白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病，常染色体显性遗传，常有家族遗传倾向，有不同表型外显率，于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损，属表皮痣，有时合并多发...
疾病；妇产科 -
肌萎缩性脊髓侧索硬化
...缓慢，有小脑体征，有些患者可伴抑郁性精神病和痴呆。良性肌束颤动：良性肌束颤动病因未明。其特点为广泛束颤不伴肌无力、肌萎缩和腱反射异常。正常人在疲劳、寒冷、焦虑、剧烈运动及抽烟和喝咖啡时容易出现。EMG有自...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
腓骨肌萎缩症
...减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMT1型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
多囊肾
...天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊...
疾病