原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病股四头肌肌腱断裂
...复,活动度也有一定的恢复,但伸膝力量极少完全恢复。疾病名称:股四头肌肌腱断裂英文名称:ruptureoftendonofquadricepsfemoris分类:骨科四肢损伤膝部创伤髌骨骨折与伸膝装置损伤ICD号:S76.1股四头肌肌腱断裂的病因:由于伸膝装...
疾病;骨科;四肢损伤;膝部创伤;髌骨骨折与伸膝装置损伤家族性抗维生素D佝偻病
...,故又称之为迟发型低血磷性软骨。本病还有遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷利尿症等名称。对家族性抗维生素D佝偻病的发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。如及时采取适当治疗...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病腘肌腱重建后交叉韧带
...名:腘绳肌肌腱重建后十字韧带分类:骨科/损伤性关节疾病手术/膝关节损伤的手术治疗/韧带损伤的手术治疗/膝交叉韧带损伤的手术治疗ICD编码:81.4708概述:腘肌腱重建后交叉韧带用于膝交叉韧带损伤的手术治疗。手术相关解...
骨科手术;损伤性关节疾病手术;膝关节损伤的手术治疗;韧带损伤的手术治疗;膝交叉韧带损伤的手术治疗;手术第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读:为贯彻落实中共中央办...
词条;罕见病遗传图谱
...传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但...
法布里氏病
...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病脊髓性肌肉萎缩
...上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。症状...
疾病;神经内科磷脂沉着综合征
...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...我们现在仍使用这个词来描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异...
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