氨基酸代谢病
...和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:(1)患...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病线粒体脑肌病
...异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神经内科暴发性肝功能衰竭
...意复方氨基酸Sohamine或Freamine含较高酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸,可促发肝性脑病。2.左旋多巴及卡多巴用法为左旋多巴100mg、卡比多巴10mg加入10%葡萄糖液500ml,缓慢静脉滴注,每日1~2次。两药并用,可减少左旋多巴的副反应。...
疾病肾性氨基酸尿
...分少见,一般无症状,仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。7.蛋氨酸吸收不良综合征本病罕见,系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致。临床表现主要为白发、水肿、智力减退、阵发性过度换气、间有抽搐,尿中有芹菜样特殊...
疾病;肾脏内科酒精性肝炎
...戒酒后可康复,预后良好。5.营养障碍表现有贫血、叶酸缺乏、末硝神经炎、Wernicke病等。且易燃易爆于并发感染,包括肺结核。辅助检查:1.血液学检查可有贫血、白细胞增多,并可出现异形红细胞,如靶形、刺形、口形和巨红...
疾病苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺...
疾病;儿科烟酸缺乏神经病
...quēfáshénjīngbìng英文:Niacindeficiencyneuropathy疾病别名烟酸缺乏神经系统表现,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神经病,Pellagra病疾病代码ICD:E52疾病分类神经内科疾病概述烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinicacid)、烟酰胺(尼克酰胺)和...
疾病;神经内科门静脉高压性胃病
...障作用;黏膜缺血造成代谢障碍,氧化磷酸化减少,能量缺乏,同时维生素缺乏,清蛋白减少,黏膜抵抗力下降,黏膜上皮细胞新生减少而毁坏增多,不能维持其完整性。近来一些学者注意到,食管静脉曲张经硬化治疗后,门脉...
疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病老年肺性脑病
...脑病系指肺、支气管、胸疾病引起的缺氧,二氧化碳潴留所致的精神-神经症状的综合征,如排除其他原因引起的类似表现者。临床表现基础上出现神志淡漠、肌肉震颤或扑翼样震颤、间歇抽搐、昏睡,甚至昏迷等。亦可出现腱...
老年病科;老年人急、危、重症疾病;老年人呼吸衰竭及肺性脑病