急性早幼粒细胞性白血病
...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp,包含9个外显子和8个内含子。t(15;17)易位见于绝大多数APL患者,维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病急性早幼粒细胞白血病
...。已报道的APL的5种染色体易位均累及17号染色体上的RARα基因。该基因全长39398bp,包含9个外显子和8个内含子。t(15;17)易位见于绝大多数APL患者,维A酸受体α基因与15号染色体的早幼粒细胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;肿瘤科;血液系统疾病;白血病医疗机构临床检验项目目录(2013年版)
...定甲状腺球蛋白(Tg)测定全段甲状旁腺激素测定降钙素基因相关肽测定皮质醇测定游离皮质醇测定17-羟皮质类固醇(17-OHCS)测定17-酮皮质类固醇测定去氢表雄酮及硫酸酯测定硫酸去氢表雄酮(DHEAS)测定醛固酮(ALD)测定尿香...
法规文件;化验及医学检查GSS
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...断。但流式细胞术对于MDS的预后分层有应用价值。(3)基因突变检测::新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少1个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等。部分基因的突变状态对MDS...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...世界范围内已确诊有24个互不相关的家族。是由Prp中某些基因变异引起,最多见的是在102密码上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),这种变异是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用这变异的Prp给转基因小鼠可引起气芋瘙痒病...
疾病;感染内科;朊毒体感染