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Bourneville病
...尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。结节性硬化症的临床表现：结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因结节性硬化症常侵犯多个脏器及...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病 -
苯酮尿症
...下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
结节性脑硬化
...尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。结节性硬化症的临床表现：结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因结节性硬化症常侵犯多个脏器及...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科 -
异染性脑白质营养不良
...gyǎngbúliáng英文：metachromaticleukodystrophy疾病别名异染色性白质营养不良,异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦...
疾病；神经内科 -
苯丙酮尿症
...下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血...
疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病 -
苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起血...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
结节性硬化症
...尚发现有甲状腺、胸腺、乳腺、胃、肠、肝、脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱和子宫等器官的肿瘤。结节性硬化症的临床表现：结节性硬化症发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。因结节性硬化症常侵犯多个脏器及...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病 -
克-雅病
...特-雅各布病（CJD）系由一种特殊的，具有感染性质的蛋白质-朊蛋白（PrionProtein，PrP）所引起，从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。PrP系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成...
感染内科；朊毒体感染；疾病 -
CJD
...特-雅各布病（CJD）系由一种特殊的，具有感染性质的蛋白质-朊蛋白（PrionProtein，PrP）所引起，从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。PrP系一种单基因编码的糖蛋白，由253个氨基酸组成（鼠为254个氨基酸组成...
神经内科；感染内科；朊毒体感染；输血医学；输血并发症；输血传播疾病；朊毒体病 -
大脑性瘫痪
...，下肢较重，可独立存在，或伴室管膜下出血或侧脑室旁白质软化。发病率与早产程度密切相关，自从采用新生儿监护后，发病率显着下降，遗传因素不可忽视。本病由Ingram（1964）首先提出，而Litter（1862）首先提出缺氧-缺血性...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科