神经节苷脂沉积病
...型和Ⅱ型。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病,假性Hurler病。患儿外貌特异:凸前额,凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩,肝、脾大,眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位,面部水肿,哺乳...
疾病;神经内科丑胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Tourette 综合征
...出现。经治疗多数病例症状可改善,但治愈较困难。一般患儿智力正常,青年期后症状明显减轻。病因病机:抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认抽动障碍由遗传因素与环境因素共同作用所导致。Tourette综合征患...
疾病;精神障碍;精神科;抽动障碍;神经发育障碍斑色胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病花斑胎
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病胎儿鱼鳞病
...lis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法,可口服大剂量维生素A或维生素A酸有一...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病癫痫和痫病综合征
...,只要做到早期诊断与合理治疗,已能使80%以上的癫痫患儿发作得到满意控制,因为,做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要意义。症状体征:(一)局灶性(部分性、局限性)发作1、单纯局灶性发作发作中无意识丧失、...
疾病;儿科儿童脑胶质瘤诊疗规范(2021年版)
...化综合治疗措施,以期达到最好的治疗效果,尽可能延长患儿的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。二、适用范围:根据病史、查体、影像学检查、病理形态学、免疫组化、基因检测、分子生物学等检查确诊的儿童脑胶质瘤...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;脑胶质瘤;儿科;肿瘤科儿童多动综合征
...方面:1.注意障碍是主要症状之一。2.活动过度大多数患儿从小起就特别好动,不论在家或在校都格外兴奋多动。不能安静听课,小动作明显增多,坐不住,不遵守课堂的秩序和纪律,常干扰别人。3.情绪不稳、任性冲动表现...
中医儿科学;中医学;中医诊断学;中医病名;疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿...
疾病;儿科