成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病原发性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良肿瘤性息肉
...以上。二.大肠多发性腺瘤1.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病,外显率为50%,因此患者子女中约有一半以上将发病,男女均等,平均发病年龄23岁,多在40岁前癌变,形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报...
疾病病理性骨折
...患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全,为一种常染色体显性遗传性疾病,在胎儿或儿童时期发病,乃由于先天性间充质发育缺陷,不易分化为骨母细胞,同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍,因此长骨骨皮质很...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;骨与创伤科红细胞渗透脆性试验
...体积小者对渗盐溶液的抵抗力较大,反之则抵抗力较小(脆性增加)。球形红细胞表面积/体积比值减少,对低渗溶液特别敏感,脆性显著增加。别名:ROFT检查名称:红细胞渗透脆性试验分类:临床血液检查红细胞化验取材:血...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞血管性血友病
拼音:xuèguǎnxìngxuèyǒubìng概述:血管性血友病是常染色体不完全显性遗传性疾病。由于血管性血友病因子(vWF)缺乏或异常,临床表现为出血、出血时间延长。诊断:一、病史及症状⑴病史提问:注意发病的年龄、出血的诱因...
疾病儿童自闭症
...但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病...
心理学与精神病学;自闭症毛细血管脆性试验
...shìyàn英文:Capillaryfragilitytest概述:其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力,观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定耐受力,如果血管脆性增加...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查儿童孤独症
...但不具特异性。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病...
疾病