性连锁遗传寻常鱼鳞病
...醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素,从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少,在一些产妇中,还可致分娩启动及产程进行障碍。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病X联锁鱼鳞病
...醇硫酸酯酶水解硫酸酯,包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素,从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少,在一些产妇中,还可致分娩启动及产程进行障碍。...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病妊娠合并癫痫
...作(seizure)。妊娠妇女患有癫痫会影响到整个分娩的进程及胎儿的发育,而且妊娠也会加重癫痫。疾病描述癫痫是一组反复发作的神经元异常放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常的慢性疾病。按照有关神经元的部位和放电扩散...
疾病;妇产科先天畸形
...性腮腺炎、水痘、脊髓灰质炎和梅毒螺旋体后都可能引起胎儿畸形。物理因素中电离辐射是强烈的致畸因子。孕妇在胚胎发育的易感期接受大剂量X射线和镭照射特别危险,产下的婴儿有50%先天畸形。第二次世界大点结束前,在...
疾病ABO系HDN检测
...BO血型不合,母体的IgG抗A或抗B或抗A、B抗体经过胎盘进入胎儿血循环破坏胎儿红细胞所引起。此病多见于O型母亲所生的A型或B型婴儿,这与O型母亲体内本身就含有IgG抗A(B)抗体有关。诊断ABO系HDN最有力证据,是证实患儿红细胞被...
医疗技术名先天性耳聋
...血症、克汀病等全身疾病,或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液Rh因子相忌,分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。症状体征:出生时或出生后不久就已存在的听力障碍,从病因讲通常可分为两大...
疾病;耳鼻喉科脐带穿刺术
...及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。经腹脐静脉穿...
医疗技术名;手术半乳糖血症
...图检查可发现异常波形。1.依据临床表现选做B超。2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化...
生物学经腹脐静脉穿刺术
...及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(Fetoscope)、脐血穿刺(Cordcentesis)及超声扫描(Ultrasonography),近几年开展的植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)也受到了广泛关注。经腹脐静脉穿...
医疗技术名;手术半乳糖血
...图检查可发现异常波形。1.依据临床表现选做B超。2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病